O que é Doença de Huntington?
Sinônimos: Coreia de Huntington
A doença de Huntington é hereditária
e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se
desgastam ou se degeneram.
Causas
A doença de Huntington é causada por
um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte
do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria
ocorrer. Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Mas
em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes.
À medida que o gene é transmitido
através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar.
Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos
sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. Portanto, a doença é
passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os
sintomas cada vez mais cedo.
Há duas formas de Doença de Huntington.
- A mais comum é a Doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.
- Já a forma juvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência.
Se um dos pais possui Huntington, o
filho terá 50% de chance de adquirir o gene da doença. Caso ele tenha o
gene, em algum momento da vida a doença se desenvolverá, e o gene também
será passado para os filhos dele. Mas se ele não tiver o gene,
consequentemente, seus filhos também não o terão.
Exames
O médico realizará um exame físico,
talvez pergunte sobre o histórico familiar do paciente e sobre seus
sintomas. Um exame neurológico também será realizado. O médico pode
notar sinais de:
- Demência
- Movimentos anormais
- Reflexos anormais
- Passadas "saltitantes" e largas
- Fala hesitante ou de pouca enunciação
A tomografia computadorizada da
cabeça pode mostrar perda de tecido cerebral, especialmente na região
profunda do cérebro.
Outros exames que podem mostrar sinais da doença de Huntington incluem:
- Ressonância magnética da cabeça
- Tomografia por emissão de pósitrons (PET) (isótopo) do cérebro
Existem exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença.
Nenhum comentário:
Postar um comentário